骨伤二科
健康园地
腱鞘巨细胞瘤的诊治
腱鞘巨细胞瘤是一种良性软组织肿瘤。外观表现和一般软组织肿物无异。
腱鞘巨细胞瘤包括局限性巨细胞瘤和弥漫性巨细胞瘤两种不同的表达形式。我们平常所说的腱鞘巨细胞瘤属于局限性巨细胞瘤（L-GCTTS），而我们平时所说的色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)即弥漫性巨细胞瘤（D-GCTTS）。两者都是由滑膜样单核细胞增生为主引起的病变，前者范围局限，后者范围弥漫。
一、病因：
既往认为，腱鞘巨细胞瘤可能的病因有炎症、外伤与出血、脂质代谢紊乱、遗传等因素，随着对这一疾病的进一步认识，目前认为肿瘤样增生可能是其重要病因。
二、临床特点：
1、局限性腱鞘巨细胞瘤（L-GCTTS）的临床特点：
⑴年龄及性别分布：30-50yr，女：男=2:1
⑵发生部位：手指（85%）（近腱鞘滑膜或指间关节）；腕、踝／足、膝（少见）；髋、肘（罕见）
⑶主要症状：缓慢生长的坚实无痛性肿块（直径<3cm）；
2、弥漫性巨细胞瘤（D-GCTTS）临床特点:
⑴. 年龄：较L-GCTTS更年轻（<40yr），
⑵.发生部位：关节内——膝、踝／足、髋、肩；颞下颌关节、脊柱（罕见）关节外——膝周、大腿和足
⑶.主要症状：肿胀（86%）、疼痛（82%）、僵硬（73%）、活动受限（64%）、关节不稳（64%）。
三、影像学表现
对于腱鞘巨细胞瘤的影像学检查主要有X线、CT和MRI。⑴ X线早期、中期表现不明显，仅在出现骨侵蚀时有一定意义，L-GCTTS 15%-25%出现骨侵蚀；⑵ CT检查作用于X类似，但能更加准确的判断骨侵蚀范围。⑶ MRI对于诊断腱鞘巨细胞瘤最为重要。因为腱鞘巨细胞瘤内含铁血黄素沉积导致T1W 低信号，T2W高低不等混杂信号。L-GCTTS的MRI表现：境界清楚、紧贴或包绕肌腱腱鞘生长的软组织肿块影。D-GCTTS的MRI表现：滑膜弥漫性增厚/多发软组织肿块影，境界不清。
最终的确诊仍然依赖于: 关节镜下活检或穿刺的病理学检查。
四、治疗：
GCTTS虽然是良性肿瘤，但是其增殖特性导致了治疗上的困难！目前的治疗主要依靠多种方法的综合治疗！如下：
1.一线治疗：仍然是手术治疗，L-GCTTS术后复发率10%-14%，D-GCTTS开放+关节镜术后复发率 9%-25%。目前推荐：前方关节镜入路+后方开放入路。
2.术后辅助放疗：术后3-4个月开始照射。分3周分剂量进行。放疗存在一定并发症，关节僵硬、关节功能丧失、肉瘤样变、皮肤反应、伤口愈合差、病理性骨折。严重的可发生放射性皮肤坏死、严重骨与软骨损伤；关节外病变不适用。
3.分子免疫治疗：如英夫利昔单抗。
4.分子靶向治疗： 研究发现GCTTS（63%-77%）病人存在染色体异常（1号染色体和2号染色体重组）和基因表达异常（CSF1），对应的靶向治疗近些年也有了长足的进步。
总结：
1.腱鞘巨细胞瘤（GCTTS）是良性增殖性肿瘤，弥漫性巨细胞瘤（D-GCTTS）和腱鞘巨细胞瘤局限型（L-GCTTS）基因学和组织学同源，临床表现截然不同。
2.D-GCTTS的诊断需结合临床+影像学+组织学三方面的证据，确诊依靠组织学。
3.D-GCTTS治疗首选仍为手术治疗，并根据发病部位、疾病特点、病人意愿等进行个体化治疗。
4.靶向治疗（CSF-1／CSF1R轴）可能是治疗D-GCTTS的“奇兵”，在未来的治疗方案选择中扮演重要的角色。